Entrega 7

El Genoma Humano 

Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.l

El proyecto de del genoma humano ha sido el mayor proyecto de investigación biomédica de la historia. Con la participación de un Consorcio Público Internacional, cuyo máximo representante era Francis Collins, (formado por EEUU, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania, China y otros países) tenía como principal objetivo la consecución de la secuencia completa del genoma humano.

objetivos eran la secuenciación de genomas de otros organismos modelos sobre los que se tenía un amplio conocimiento previo, como  la levaduraSaccaromyces cerevisiae y el considerar las implicaciones éticas, legales y sociales que suscitarían los resultados del proyecto.

Fue iniciado en 1990, y se dio por concluido en el 2003, dos años antes de lo previsto. Ocho años después del inicio del proyecto público apareció en escena una empresa privada,Celera genomics, presidida por un brillante y revolucionario científico, Craig J. Venter, que lanzó el reto de conseguir la secuencia humana en un tiempo récord, antes del previsto por el Consorcio Público. A partir de ese momento, comienza una carrera apasionante por la conquista del genoma humano.

El Consorcio Público publicó su secuencia en la revista Nature, mientras que Celera lo hizo en Science. Tres años después, en 2003, el Consorcio publicó la versión final o completa del genoma humano. 

El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par decromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.

Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genómica, pero no tendría por qué ser un impedimento en su desarrollo, ya que el saber en sí, es inofensivo.

En los últimos años la ciencia ha experimentado un gran avance en materia de nuevas tecnologías y nuevas técnicas. Esto que en un principio debería ser positivo, puede resultar peligroso cuando se hace un uso inadecuado de estos novedosos procedimientos.

Todo esto pone de manifiesto la necesidad de una urgente reflexión sobre los problemas que se pueden derivar del uso y abuso de la ciencia, de esta reflexión se encarga la Bioética que intentará encauzar las actividades científicas hacia el bien común.

Paralelo a la Bioética se deben crear constituciones, leyes, normas y acuerdos internacionales que ayuden a controlar las consecuencias de estas nuevas técnicas y a su vez que prohíban el desarrollo de aquellas tecnologías que puedan resultar potencialmente peligrosas para la humanidad.

Por ello se hacen necesarios debates profundos que consigan establecer un equilibrio entre ciencia, derecho, política y ética.